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アフィニトール
結節性硬化症（TSC）
結節性硬化症に伴う症状（発現時期・病態・症状・検査・診断・治療）
- 総論
結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex：TSC）は、全身性に過誤腫病変や様々な症状が認められる常染色体優性遺伝性疾患... - 心病変（心横紋筋腫）
結節性硬化症患者の心病変である心横紋筋腫は、胎児期または早期乳児期に発現し、患者の50%に認められます... - 脳病変（SEGA、大脳皮質結節、SEN等）
結節性硬化症患者の脳病変には、①上衣下巨細胞性星細胞腫... - てんかん
てんかんは、その重症度によって結節性硬化症患者のQOLを大きく左右する重要な症状の一つです。結節性硬化症患者の... - 精神遅滞・自閉症・ADHD
精神遅滞とは、知的障害とも言われ、精神の発達が停止あるいは不全の状態で、認知や言語、運動、社会的能力に障害があること... - 皮膚病変
結節性硬化症患者では、90％以上に何らかの皮膚病変が認められます。 結節性硬化症の皮膚病変には、①白斑... - 主な腎病変（腎AML）
結節性硬化症患者の60~80％に何らかの腎病変が認められます。結節性硬化症に特徴的な腎病変としては... - その他の腎病変（腎嚢胞、多発性嚢胞腎、腎細胞癌）
結節性硬化症に伴う腎病変としては、様々なタイプの病変が報告されており、腎血管筋脂肪腫（腎AML... - 肺病変（肺LAM）
結節性硬化症の肺病変には、肺リンパ脈管筋腫症（pulmonary lymphangioleiomyomatosis：肺LAM）と... - 眼病変（網膜過誤腫）
結節性硬化症の眼病変には網膜過誤腫や網膜無色素斑などがあります... - その他の病変（骨病変、腎以外の過誤腫、消化器病変等）
「結節性硬化症の診断基準及び治療ガイドライン」に記載のある結節性硬化症に伴う病変について、骨病変...
