乳児期（0～1歳）における特徴的な症状

乳児期（0～1歳）に多く出現、顕著な所見……てんかん、心横紋筋腫、白斑

• てんかんは結節性硬化症患者の84％に認められます。結節性硬化症患者に伴うてんかんの約7割は2歳以下で発見され、てんかん発作の中でも頻度の高い部分発作は1歳（中央値）で診断されています。治療抵抗性の場合やWest症候群（点頭てんかん）では、精神遅滞を伴う確率が高いといわれており、患者のQOLの観点からもてんかんコントロールは重要です。結節性硬化症に伴うてんかんに対するアフィニトール^®（一般名　エベロリムス）の有効性・安全性に関してはこちらをご覧ください。ただし、小児等への投与に関し、低出生体重児、新生児又は乳児に対する安全性は確立していません（臨床試験において使用経験はありません）。

• 心横絞筋腫は胎児期または早期乳児期に発現し、結節性硬化症患者の50％に認められます。そのほとんどが幼児期に自然退縮しますが、10歳未満の主な死因でもあり、重篤な場合には手術が必要です。

• 白斑は生下時から生後数ヵ月以内の早期に発現し、結節性硬化症患者の90％以上に認められます。典型的な症状は、1cm以上の一方の端が細く尖った楕円形の白斑で、葉状白斑と表現されます。3つ以上の白斑は結節性硬化症に特異的なものとされています。

• 結節性硬化症に伴う症状については、定期的にモニタリングをおこなうことが大切です。検査の一覧はこちらをご覧ください。

年齢期別からみる結節性硬化症の症状