症状の概要

結節性硬化症は、脳、腎臓、心臓、肺、皮膚、眼などの全身性に過誤腫病変を形成したり、様々な症状が認められる常染色体優性遺伝性の疾患です（図1）。
全身にわたる多彩な症状は、重症度も発現時期も非常に多様な個体差を呈します。

結節性硬化症の年齢期ごとの症状の発現時期

結節性硬化症では年齢期ごとに発現する特徴的な症状があります（図2）。

胎児期には心横紋筋腫が好発し、新生児期あるいは出生後比較的早期には皮膚症状の白斑、てんかん発作、精神遅滞、自閉症などが発現してきます。
小児期に網膜過誤腫、上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）、10代以降で腎血管筋脂肪腫（腎AML）、思春期以降には、顔面血管線維腫、シャグリンパッチ、爪囲線維腫などの皮膚症状が発現してきます。 20代後半の特に女性で肺リンパ脈管筋腫症（肺LAM）などが好発します。
その他、腎嚢胞、骨病変、肝臓の腫瘍、頬粘膜や歯肉、口蓋、歯などの歯科口腔外科領域にも過誤腫病変が認められます。

年齢期ごとに特徴的な症状の発現時期を考慮しながら、必要に応じて各病変の専門医と連携をおこないながら、定期的なモニタリングを継続していくことが重要です。検査の一覧はこちらをご覧ください。

年齢期別からみる結節性硬化症の症状