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アフィニトール
結節性硬化症（TSC）
アフィニトール®の作用機序
結節性硬化症は、TSC1、TSC2とよばれる遺伝子の変異により、PI3K/AKT/mTORシグナル伝達系の制御機能がはたらかなくなり、mTORが過剰に活性化されて発症します。
mTORの活性化は下流蛋白質の合成を介して細胞増殖や血管新生、細胞代謝等を促進し、過誤腫病変や様々な症状を引き起こします。
mTOR阻害剤であるアフィニトール®は、mTOR活性を抑制し、腫瘍の増大を防ぎ、また症状を軽減します。
アフィニトール®の結節性硬化症に対する作用機序
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